تندرستی - پزشکی

3 بیماری که باعث عقب‌ماندگی ذهنی کودک می‌شوند

3 مریضی که باعث عقب موندگی ذهنی کودک می شن

شاید با غربالگری نوزادان در سه تا پنج روز اول بعد از تولد آشنایی دارین. در بعضی از غربالگریای نوزادان، با چهار قطره خون که از پاشنه پای نوزاد گرفته می شه، علاوه بر مریضی فاویسم، سه مریضی دیگه هم بررسی می شه که هر کدوم در صورت نبود تشخیص وعدم درمان به موقع، موجب بروز عوارضی مانند مشکل در رشدونمو و عقب موندگی ذهنی کودک می شن.

1- گالاکتوزمی

 گالاکتوزمی یه مریضی ارثیه که به دلیل کمبود آنزیم لازم واسه هضم و تجزیه قند گالاکتوز در بدن ایجاد می شه.

قند لاکتوز که قند موجود در شیر است، در بدن به قند گلوکز و گالاکتوز تبدیل می شه. بعد این قندهای ساده به وسیله آنزیمای خاصی تجزیه و به صورت انرژی در بدن به مصرف می رسن.

 

علائم گالاکتوزمی:

نوزاد در اول تولد حالت طبیعی داره، ولی پس از چند روز با مصرف شیر شامل گالاکتوز فراوون مثل شیر مادر، نشونه هایی مثل اسهال، استفراغ، زردی، کاهش قند خون، بزرگی کبد، آب مروارید، آسیب کلیه و مغز و مشکل در رشد بروز می کنه.

شیرخواران گرفتار به گالاکتوزمی، باید از شیرخشک مخصوص (بدون گالاکتوز) استفاده کنن

مشکلات گالاکتوزمی:

نبود شناخت و درمان به موقع این مریضی در روزای اول تولد، می تونه موجب عقب موندگی ذهنی، مشکل کبد و در آخر مرگ مریض شه.

 

درمان گالاکتوزمی:

گرفتن خون پاشنه پای نوزادان سه تا پنج روزه، بهترین روش واسه تشخیص زودرس این بیماریه. در این آزمایش، نوزادان مشکوک به این مشکل، شناسایی و پس از آزمایشای تکمیلی، بیماران قطعی مشخص می شن.

نوزاد باید بدون این دست اون دست کردن پس از تشخیص مریضی تحت مراقبت قرار گیرد. درمان این مریضی عبارتست از حذف گالاکتوز و لاکتوز در رژیم غذایی کودک (برابر دستور دکتر).

شیرخواران گرفتار به گالاکتوزمی، باید از شیرخشک مخصوص (بدون گالاکتوز) استفاده کنن.

انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری در خونواده و بستگان این بیماران هم لازمه.

 

2- کم کاری مادرزادی تیروئید

غده تیروئید هورمونایی رو می سازه که واسه رشد طبیعی جسمی و ذهنی شیرخوار لازمه.

کم کاری تیروئید آسیب ایه که منتهی به تولید کم هورمونا در این غده می شه. اگه این آسیب درمان نشه، بر رشد و توانایی یادگیری کودک اثر منفی می ذاره.

دلیل اصلی بروز کم کاری مادرزادی تیروئید، نامعلوم س، اما کمبود ید و ازدواجای فامیلی از عوامل موثر هستن.

 

کم کاری مادرزادی تیروئید به دو صورت موقتی و دائمی بروز می کنه.

در نوع موقتی، نوزاد در اول تولد کم کاری تیروئید رو در آزمایشات نشون میده، ولی در هفته دوم یا پس از اون، بدون درمان یا پس از قطع دارو، آزمایش نوزاد طبیعی می شه. این حالت رو کم کاری مادرزادی تیروئید گذرا می گن.

در نوع دائمی مریضی، بعضی وقتا لازمه که مریض تا آخر عمر تحت نظر دکتر دارو مصرف کنه.

 

علائم کم کاری مادرزادی تیروئید :

در بیشتر نوزادان گرفتار به این مریضی، در روزای اول زندگی علائم روشن مریضی وجود نداره. با گذشت زمان نشونه هایی مثل خوب شیرنخوردن، کاهش گرما بدن، کبودی انگشتان دست و پا، مشکلات تنفسی، وزن نگرفتن، زردی دراز مدت (بیشتر از دو هفته)، یبوست و کاهش فعالیتای نوزاد (زیادتر از اندازه آروم بودن) بروز می کنه.

کم کاری مادرزادی تیروئید با عوارضی مثل عقب موندگی ذهنی، کوتاهی قد و کاهش شنوایی همراه س

مشکلات کم کاری مادرزادی تیروئید :

رشد و تکامل مغز تا حدود سه سالگی ادامه داره. به خاطر همین کم کاری مادرزادی تیروئید مشکلات جبران ناپذیری بر رشد و تکامل مغز و اعصاب مرکزی بر جای میذاره.

رشد طولی و قد نوزاد هم تحت تاثیر این مریضی قرار گرفته و کنه می شه.

کم کاری مادرزادی تیروئید با عوارضی مثل عقب موندگی ذهنی، کوتاهی قد و کاهش شنوایی همراه س.

 

درمان کم کاری مادرزادی تیروئید:

کم کاری مادرزادی تیروئید یکی از شایع ترین علل قابل پیشگیری عقب موندگی ذهنیه و واسه جلوگیری از بروز مشکلات مریضی در نوزادان، باید تشخیص در همون روزای اول زندگی داده شه و درمان در اسرع وقت شروع شه.

 

3- پی. ک. یو (PKU)یا فنیل کتونوری

مریضی پی ک یو، یه جور مشکل ارثیه که از هر دو والد یعنی پدر و مادر به بچه منتقل می شه.

ازدواج فامیلی اصلی ترین راه انتقال این بیماریه. نوزاد گرفتار، به دلیل کمبود آنزیم خاصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نیس. فنیل آلانین که به طور خلاصه "فی" میگن، جزو مواد لازم در سلامت انسانه. این ماده در ترکیب پروتئینا هست و با غذا وارد بدن می شه.

مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و شیرخشکای معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی "فی" و تجمع اون در بافتای جور واجور بدن شده و به خصوص رشد و تکامل مغز و اعصاب رو دچار مشکل می کنه و منتهی به آسیب مغزی و عقب موندگی ذهنی دائمی می شه.

 

علائم پی ک یو:

این مریضی در اول تولد هیچ گونه نشونه آشکاری نداره و نوزاد در دو تا سه ماه اول زندگی، ظاهر به طور کامل سالمی داره، ولی کم کم نشونه هایی مثل نبود تمایل نوزاد به شیر خوردن، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن و بور شدن موهای سر بدون سابقه ارثی ظاهر می شن.

عرق بدن و ادرار این نوزادان معمولا بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند داره. با گذشت زمان کودک دچار عقب موندگی ذهنی می شه و بیشتر ناآرام و پر جنب و جوش شده و تعادل عصبی خوبی نداره. قدرت صحبت اون ضعیف و راه رفتنش دچار مشکل می شه که ممکنه واسه همیشه بمونه.

این مریضی به صورت ارثی از هر دو والد یعنی پدر و مادر(اگه هر دو منتقل کننده پی ک یو باشن) به بچه منتقل می شه.

گرفتن خون پاشنه پای نوزادان سه تا پنج روزه، بهترین روش واسه تشخیص زودرس این بیماریا هستش

مشکلات پی ک یو:

اگه مریض تحت درمان قرار نگیره، به ازای هر ماه، 4 نمره از بهره هوشی اون کم میشه و تا آخر سال اول 50 نمره از ضریب هوشی رو از دست میده.

عقب موندگی ذهنی در این مریضی شدیده و کودک گرفتار، بیش فعالی همراه با حرکات بی هدف پیدا می کنه.

 

درمان پی ک یو:

اگه نوزاد 3 تا 5 روزه مورد آزمایش خون از پاشنه پا قرار گیرد، مریضی اون به موقع تشخیص داده می شه و در این صورت، مریضی با رژیم غذایی مناسب و با مراقبتای نیاز به طور کامل کنترل می شه.

رژیم غذایی با فنیل آلانین کم، تنها راه درمان این بیماریه و اگه این رژیم از هفته های اول تولد شروع شه، کودک به رشد طبیعی خود ادامه میده و زندگی به طور کامل سالم داره. به طور کامل مشخصه این رژیم باید تا آخر عمر رعایت شه.

تنها راه پیشگیری از بروز دوباره این مریضی در خونواده یا بستگان مریض، انجام مشاوره ژنتیک و به کار گیری راهنماییای پزشکان و مشاوران ژنتیکه.

فرآوری: زهره لطیفی

بخش سلامت تبیان

منابع:

پزشکان بدون مرز – فاطمه گودرزیان، کارشناس مریضیای غیرواگیر مرکز بهداشت شیراز

انجمن پی.ک.یو ایران

شبکه بهداشت و درمان خنج

 

منبع : tebyan.net

جمع آوری به وسیله بخش مقالات پزشکی و بهداشتی سایت آکا

Leave a Reply

Your email address will not be published.Required fields are marked *